Investigación de Areandina identifica nuevos genes candidatos para epilepsias

Cellular and Molecular Neurobiology, una reconocida revista científica internacional, publicó un artículo sobre la identificación de nuevos genes candidatos para epilepsias. La investigación fue realizada por el doctor Diego Forero, investigador líder de Areandina, y en la cual se encontraron varios genes candidatos principales, que están respaldados por múltiples líneas de evidencia genómica.

Las epilepsias son una enfermedad crónica del sistema nervioso central, que se manifiesta en forma de crisis inesperadas y espontáneas, desencadenadas por una actividad eléctrica excesiva de un grupo de neuronas hiperexcitables. Son enfermedades neurológicas comunes que afectan la salud y calidad de vida de niños y adultos y que se encuentran actualmente dentro de las primeras 20 prioridades en el Plan Decenal de Salud Pública de Colombia.

La investigación que da origen al artículo publicado fue realizada desde la Facultad de Ciencias de la Salud y del Deporte de Areandina y dicho estudio se enfocó en la identificación de nuevos genes candidatos para epilepsias. Para ello, se llevó a cabo el análisis de datos disponibles de expresión de genoma completo de humanos, sujetos sanos y enfermos, y también con modelos animales como: ratones, peces y moscas. Durante las investigaciones se aplicaron herramientas avanzadas de análisis de genómica computacional, en conjunto con estudios de datos biológicos y resultados de análisis de genomas completos. Cabe destacar que la información utilizada en este estudio se enfocó en datos primarios descritos en investigaciones publicadas entre los años 2005 y 2018.

En el análisis se identificaron varios genes candidatos principales, respaldados por múltiples líneas de evidencia genómica, por ejemplo: GRIN1, KCNAB1 y STX1B. Esta investigación, comunicada en el artículo publicado en la revista científica, está considerada como el primer análisis convergente de estudios de expresión de genoma completo en humanos y en varios modelos animales. ‘’Este nuevo conocimiento es útil para el diseño de estudios futuros enfocados en la identificación de variantes genéticas en humanos, además del desarrollo de estudios en modelos animales y celulares que puedan orientarse a modificar los mecanismos moleculares asociados con las epilepsias’’, afirma el profesor Forero, líder del estudio. Areandina se encuentra permanentemente en la búsqueda y desarrollo de colaboraciones para la realización de estudios de investigación científica enfocados hacia el impacto positivo en la sociedad.

El artículo “Functional Genomics of Epileptogenesis in Animal Models and Humans” se puede encontrar aquí